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Sou formado em Biomedicina e Medicina Veterinária, especialista em Reprodução Humana. Trabalho como embriologista desde 2004, tendo atuado nos maiores Centros de Reprodução Humana da América Latina, com experiência de mais de 5000 casos. Recentemente tive mais um grande motivo para amar e me dedicar ainda mais a minha profissão com o nascimento do meu filho. É um sentimento que desejo para todas as pessoas no mundo e o que eu puder fazer para ajudar aqueles que querem engravidar eu farei. Sendo assim o objetivo desse Blog é de ajudar e informar casais que tem dificuldade de engravidar além de compartilhar novidades e conhecimento com pessoas das áreas da saúde.

quinta-feira, 20 de março de 2014

Técnicas Complementares: Diagnóstico Genético Pré-implantacional - PGD

Bom dia Gente!! Tudo bem?? Continuando a série de técnicas complementares, falarei hoje de um assunto muito interessante o PGD. Geralmente quando "engravidamos" o maior medo que temos é: será que meu filho é saudável? será que ele é normal geneticamente? Com essa técnica podemos selecionar o embrião geneticamente saudável para ser transferido para o útero. Leia o texto abaixo para mais informações..

Graças aos recentes avanços no campo da fertilização in vitro (FIV), onde centenas de bebês saudáveis vieram ao mundo por meio desta nova tecnologia e ao avanço extraordinário da ciência da reprodução humana, hoje pode-se proporcionar tranqüilidade e segurança aos casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero através desta moderna e promissora técnica que permite realizar o diagnóstico genético de gametas e embriões antes mesmo de sua implantação no útero materno.



Para a realização desta análise genética, é necessário realizar a biópsia do embrião, processo pelo qual se faz uma pequena abertura com LASER e se retira uma célula (blastômero) do embrião em terceiro dia de vida laboratorial que apresenta-se com 8 células. A retirada dessa célula não causa prejuízo ao desenvolvimento do embrião e permite assim analisar se aquele embrião possui ou não alteração genética. (Veja o vídeo da biópsia abaixo)




Após a retirada, o blastômero é então fixado em uma lâmina para a avaliação citogenética com uso de duas metodologias: a hibridização por fluorescência in situ (FISH) que identifica principalmente alterações cromossômicas, e a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) capaz de identificar alterações gênicas.


Atualmente o PGD tem sido utilizado também como um esforço de melhorar as taxas de gestação ao identificar os embriões que são cromossomicamente normais, sabe-se que aproximadamente 50% dos embriões produzidos em laboratório apresentam uma alteração cromossômica, sendo maior esse número em pacientes com idade reprodutiva avançada (>37 anos).


Portanto, o PGD é um teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, além de melhorar os resultados da FIV, também auxilia casais com risco reprodutivo a ter filhos livres da doença.

A técnica de PGD, ou biópsia embrionária, contempla as seguintes finalidades terapêuticas:

·         O sexo de um embrião pode ser confiavelmente determinado, dessa forma, doenças ligadas ao sexo podem ser determinadas e evitadas.

·         Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil).


·         Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) – a mais conhecida é Síndrome de Down em que o embrião possui um cromossomo 21 a mais, estima-se que a incidência dessa doença seja de 1/660 nascimentos, para mulheres com idade de 40 anos é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11.  Outras aneuploidias também podem ser detectadas.

·         Doenças gênicas também podem ser prevenidas, como a fibrose cística (alteração no cromossomo 7), a doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias.






Um Abraço!! Fiquem com Deus!

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